Ce que les conseillers en génétique peuvent faire pour vous - Essentiels de santé de la par astuces-vertes

Écrit par Mathilde le 02/12/2020

Par Charis Eng, MD, Ph.D.

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Le monde de la génétique peut sembler complexe et même déroutant pour de nombreuses personnes - en particulier pour ceux qui considèrent la science comme une langue étrangère.

Si tel est le cas avec vous, j'ai de bonnes nouvelles: vous n'avez pas à découvrir la génétique vous-même. C'est le travail d'un conseiller en génétique. Ils aident à comprendre des informations complexes et à les traduire en quelque chose qui profitera à votre santé et à celle de votre famille de manière très réelle.

Voici quelques façons dont ils peuvent vous aider:

Trier les options de dépistage

Vos gènes jouent un rôle dans une grande variété de maladies, des maladies neurologiques comme la maladie de Huntington et l'autisme au cancer et aux maladies cardiaques. Mais la génétique n'est pas une expédition de pêche. Personne ne veut passer par des tests dont il n'a pas besoin. Les antécédents familiaux de santé sont un moyen facile de créer un écran rapide pour voir quels types de gènes de maladies se trouvent dans votre famille.

Exemple: Vous êtes préoccupé par les maladies cardiaques en raison de vos antécédents familiaux. Un conseiller en génétique passera en revue cette histoire avec vous en détail et recherchera les signaux d'alarme, par ex. Après deux ou plusieurs parents avec la même maladie ou le même diagnostic à un âge précoce. Le conseiller en génétique vous aidera à déterminer quels tests génétiques vous sont utiles - et lesquels ne le sont pas.

Préparer et faire le suivi du dépistage

Le rôle d'un conseiller en génétique est tout aussi important avant le dépistage qu'après.

Exemple: Vous êtes candidat au dépistage génétique de la MH parce que vos parents sont atteints de la maladie de Huntington mais vous ne savez pas à quoi vous attendre. Un conseiller en génétique vous préparera pour le test lui-même et pour les résultats possibles. Ensuite, si vous testez positif pour une mutation génétique spécifique, vous pouvez vous préparer aux étapes suivantes.

Créez un plan personnalisé

La génétique est compliquée et votre médecin généraliste peut ne pas savoir comment interpréter les résultats du dépistage. Ainsi, un conseiller en génétique sera votre défenseur des antécédents génétiques et familiaux, quelqu'un qui travaillera ensuite avec vous et votre médecin généraliste - un véritable travail d'équipe.

Exemple: Vous testez positif pour un BRCA Mutation du cancer du sein. Sur la base de ce résultat de test et de vos antécédents familiaux, un conseiller en génétique vous aidera à évaluer les futurs risques de cancer et vos options de prévention, y compris la chirurgie et / ou les ouvertures proactives, telles que: Comprenez, par exemple, un dépistage clinique amélioré afin de pouvoir identifier le cancer à un stade précoce s'il est guérissable. Travailler en étroite collaboration avec un généticien du cancer, travailler avec vos médecins pour créer un plan pour les examens et la gestion futurs. Ils vous recommanderont également si les autres membres de votre famille devraient être testés.

Se tenir au courant de la science actuelle

Des chercheurs comme moi découvrent de plus en plus de mutations génétiques. Ces découvertes mènent à de nouvelles façons de prédire qui est à risque accru de cancer et quels types de cancer, ainsi que des dépistages plus efficaces, de nouveaux traitements et de nouvelles options.

Exemple: Vous avez une mutation génétique spécifique pour le cancer de la thyroïde, mais il n'y a pas de bonnes options de traitement au moment du diagnostic. Cependant, il pourrait y avoir des options à l'avenir, y compris des essais cliniques de molécules qui ciblent la mutation génique. Les conseillers en génétique se tiennent au courant des dernières études et traitements. Lorsqu'ils en trouveront un qui vous convient, ils en discuteront avec vous, vous aideront à peser le pour et le contre, et vous faciliteront l'inscription si c'est juste.

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